"L’aggiornamento del pannello di Screening Neonatale Esteso (SNE) con l’ingresso di otto nuove patologie grazie all’approvazione definitiva dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) è certamente un passo avanti. Ma non è possibile ignorare che per arrivare a questo sono serviti otto anni. Per le malattie che attendono di essere incluse ne dovremo aspettare altrettanti?". Se lo chiede Cristina Vallotto, presidente di Aismme, l’associazione che sostiene i pazienti metabolici e che fin dalla sua nascita, nel 2005, ha lavorato perché lo SNE includesse più malattie rispetto alle tre comprese fino al 2016, anno in cui fu approvata una legge, la 167, che lo rendeva un test gratuito che screenava tutti i nuovi nati in Italia per circa 50 patologie.

"Otto anni sono troppi. La ricerca corre a una velocità che ci rende ottimisti sulle prospettive di cura dei nuovi malati - commenta Vallotto -. L’aggiornamento del panel dello SNE deve avvenire alla stessa velocità e con procedure più rapide rispetto ai lunghi tempi legati alla revisione dei LEA. Non possiamo permettere che nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche rimangano a lungo fuori dal programma nazionale".

Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del Dpcm e del decreto ministeriale viene aggiornato il quadro dei servizi e delle prestazioni garantiti dal Servizio sanitario nazionale. Per quanto riguarda lo Screening Neonatale Esteso, il programma viene ampliato con otto nuove patologie: le immunodeficienze combinate gravi (SCID), comprese quelle dovute a deficit di ADA e PNP, l’iperplasia congenita del surrene da deficit di 21-idrossilasi, la mucopolisaccaridosi di tipo I, l’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la malattia di Pompe. Nello stesso aggiornamento viene inoltre stabilizzata nei LEA lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), rendendolo parte integrante del programma nazionale.

Ogni anno grazie allo SNE vengono identificati nei primi giorni di vita circa 300 bambini, su una popolazione di oltre 390 mila neonati. Per questi neonati la diagnosi precoce significa poter intervenire immediatamente con i trattamenti necessari a modificare il naturale decorso della malattia prima che si manifestino i sintomi e che la malattia possa provocare danni irreversibili.